Estudio genético del complejo enzimático succinato deshidrogenasa en los paragangliomas carotídeos. Implicaciones diagnósticas / Genetic study of the succinate dehydrogenase enzyme complex in carotid paragangliomas: diagnostic implications

Introducción: Los paragangliomas (PG) en general y los carotídeos (PGC) en particular son tumores infrecuentes, generalmente únicos y de evolución benigna, que presentan controversias en su comportamiento biológico e historia natural. Objetivo: Correlacionar la presencia de mutaciones de los genes del complejo enzimático succinato deshidrogenasa (SDH) con la aparición de presentaciones atípicas de PG (bilaterales, multicéntricos y malignos). Pacientes y método: Estudio genético en 20 pacientes, 18 con PGC esporádico y 2 con PGC familiar; 2 pacientes presentaban localizaciones múltiples y 3 fueron de evolución maligna. Después de consentimiento informado específico, se obtuvo sangre periférica de los pacientes para realizar un estudio genómico según protocolo estándar. Resultados: Se detectaron mutaciones en 6 pacientes (30 % de la serie), repartiéndose de forma homogénea (2 por subunidad B, C o D). Las mutaciones fueron del 100 % en las formas familiares (2/2) y del 22,2 % en las esporádicas (4/18). Los 2 pacientes con PG múltiples presentaron mutaciones (SDHB y SDHC). En 2 de 3 pacientes con PG de evolución maligna se presentaron mutaciones en SDHB. En los casos familiares se estudió a 3 hijos de los pacientes, resultando positivo (SDHB) un caso. Finalmente, 3 de las 6 mutaciones descritas por nosotros no han sido referidas previamente en la literatura consultada (SDHB c.472 del A, SDHC c.A377G y SDHC c.A21G). Conclusiones: La mutación de las subunidades de SDH es responsable de la tendencia a padecer un PG tanto en las formas familiares como en las esporádicas, teniendo una importante relevancia en la presencia de formas múltiples y el pronóstico evolutivo de estos tumores(AU)

Introduction: Carotid paragangliomas (CPGs) are uncommon tumours which tend to be isolated and benign. However, there are controversies over their biological behaviour and natural history. Aim: To correlate the presence of mutations of succinate dehydrogenase (SDH) complex genes with the appearance of atypical CPGs (bilateral, multicentral and malignant). Patients and methods: We carried out mutation analyses in 18 patients with sporadic CPGs and 2 patients with familial CPGs. Two patients had multiple locations and three had a malignant outcome. After obtaining informed consent, peripheral blood was obtained to perform a genomic study according to a standard protocol. Results: We identified SHD mutations in six patients (30 %), 100 % in familial CPGs (2/2) and 22.2 % in sporadic CPGs (4/18). Both patients with multiple CPGs showed mutations in SDH (SDH subunit B and SDH subunit C). Two of three patients with CPGs and malignant outcome showed mutation in the SDH subunit B gene. In familial CPGs, we studied three children and we found a positive case (SDHB). Finally, we identified three novel SHD mutations (SDHB c.472 del A, SDHC c.A377G; and SDHC c.A21G). Conclusion: SDH mutations are responsible for the trend to suffer CPGs in both familial and sporadic forms and may play an important role in multiple CPGs and malignant PGs(AU)

Importancia de la resonancia magnética en el síndrome del acueducto vestibular dilatado en la infancia / Importance of the magnetic resonance in the enlarged vestibular aqueduct syndrome in children

El síndrome del acueducto vestibular dilatado es la patología de herencia autosómica recesiva en la que se produce una hipoacusia progresiva o fluctuante desde la infancia por detención del desarrollo del oído interno, lo que provoca un aumento del saco endolinfático y una ligera displasia coclear. Presentamos 2 casos clínicos cuya peculiaridad es que ambos son unilaterales, ya que suelen ser bilaterales en el 90%de los casos. Una tomografía computarizada (TC) de cortes finos (1 mm)identifica al acueducto vestibular aumentado, pero una TC normal no excluye este diagnóstico, por lo que se debe realizar una resonancia magnética a todo paciente con hipoacusia neurosensorial unilateral para descartar ésta y otras alteraciones que pueden estar asociadas (AU)

Enlarged vestibular aqueduct syndrome is a clinical condition characterized for an autosomal recessive inheritance and a progressive perceptive deafness linked to a broadening of vestibular great aqueduct and a cochlear dysplasia. We report two clinical cases which peculiarity is that though they are usually bilateral in 90% of the cases, both cases which have been presented are unilateral. The enlarged vestibular aqueduct is detected by a CAT Scan (Computerized axial Tomography) of thin cuts (1 mm), but a normal CAT scan does not exclude this diagnosis. So a MRI (Magnetic Resonance Imaging) is needed in the diagnosis of unilateral neurosensorial hypoacusia to rule out this malformation and others that might be related (AU)

Linfangiomas de cavidad oral en edad pediátrica / Lymphangiomas of the oral cavity in childhood

Los linfangiomas son tumores raros y benignos producidos por el desarrollo anómalo de los vasos linfáticos. Presentamos un caso de linfangioma quístico asintomático localizado en paladar duro; se trata de una localización atípica, puesto que la mayoría de esas lesiones se localizan en la lengua a nivel de cavidad oral. Se realizó una resección con láser de CO2, sin que se evidenciase recidiva tras dos años de seguimiento. Actualmente se acepta adoptar una actitud expectante o el tratamiento con agentes esclerosantes que reduzcan su tamaño o los eliminen (AU)

Lymphangiomas are rare, benign tumors produced by the abnormal development of the lymphatic vessels. We present a case of asymptomatic cystic lymphangioma localized in the hard palate. This is an uncommon location since most of these lesions are found in the tongue at the level of the oral cavity. Resection was performed with CO laser, and there was no evidence of recurrence after two years of follow-up. At the present time, the approaches most widely accepted are expectant treatment or administration of sclerosing agents that reduce the size of the lesions or eliminate them (AU)

El absceso retrofaríngeo en la edad infantil / Childhood retropharyngeal abscess

Introducción: Las infecciones del espacio retrofaríngeo tienen una baja incidencia. Suceden entre los 2 y los 5 años de edad normalmente. Son infecciones polimicrobianas, aunque dominan los estreptococos, estafilococos y gérmenes anaerobios. Producen dolor faríngeo, fiebre y disfagia, asociada a rigidez cervical. En la exploración se observa un abombamiento de la pared posterior faríngea. Caso clínico: Presentamos el caso de un niño de 2 años que presentó un absceso de 11 cm3 de volumen, y otro de una niña de 4 años con un absceso de 8 cm3, por lo que se procede a la incisión y el drenaje del absceso por vía transoral de entrada. Discusión: La tomografía computarizada (TC) cervical es la prueba diagnóstica de elección; permite realizar el diagnóstico en estadio temprano, así como la diferenciación entre celulitis y absceso. El absceso retrofaríngeo rara vez se resuelve espontáneamente, por lo que es necesario administrar antibioterapia intravenosa y, si es mayor de 3 mL, un drenaje quirúrgico por vía transoral o externa mediante cervicotomía lateral. Conclusión: La prueba estándar es la TC. Las complicaciones pueden ser muy graves(AU)

Introduction: The incidence of retropharyngeal infection is low. The usually occur in children between the ages of 2 and 5 years. They are often polymicrobial infections, although Streptococcus, Staphylococcus, and anaerobic organisms are especially predominant. The clinical symptoms are sore throat, fever, dysphagia and stiff neck. Physical exploration reveals a bulging of the posterior pharyngeal wall. Case report: We report the cases of a two-year-old boy with and abscess of 11 cm3 and a four-year-old girl with an abscess of 8 cm3 that required transoral surgical drainage. Discussion: Computed tomography of the neck is the diagnostic technique of choice as it enables the early detection of abscesses and makes it possible to distinguish between and abscess and cellulitis. Retropharyngeal abscesses rarely resolve spontaneously and, thus, require intravenous antibiotic therapy and, when the volume is greater thar 3 cc., transoral surgical drainage or external drainage via lateral neck incision. Conclusion: Computed tomography is the gold standard for the diagnosis of this entity. Very severe complications can develop(AU)